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 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病


【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。


羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。

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 妻與「賊」嘿咻百次 夫抓不到人崩潰


社會中心／綜合報導

新竹一名吳姓女子自2014年起，紀錄一本與暱稱「賊」的小王之性愛日記，裡頭詳細記錄兩人3年間嘿咻127次與種種親密行為。老公陳男意外發現日記後相當氣憤，怒告妻子與「未知」小王通姦，但吳女堅稱一切都是自己「幻想」，加上老公無法證明小王的存在，因此檢方將全案不起訴處分。

▲吳女寫下性愛日記，描述自己與小王的偷情史。（示意圖／翻攝pixabay）

根據《自由時報》報導，吳女自2014年起5月開始透過日曆紙記錄性愛日記，裡頭描述與一名暱稱「賊」男子的親密行為。日記裡詳細記錄吳女與小王到摩鐵、車上、住處發生關係，吳女還露骨寫出「口爆」、「中出」等字眼。陳男在發現妻子外遇後，氣得提告妻子與小王通姦，但妻子堅稱日記內容都是自己的性幻想。

檢方調查，陳男提供的證據只有妻子手寫日記，且已給陳男7個月時間去追查小王身分，但陳男始終無法提供小王的真實身分、職業等，故檢方認定吳女的罪證不足，將她不起訴處分。

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